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Doenças raras: "O porquê é uma grande questão na medicina"

Publicado 15.06.2023, 16:29
© Reuters.  Doenças raras: "O porquê é uma grande questão na medicina"

Os investigadores do Centro Regional de Genética Médica de Dolj, sediado na cidade romena de Craiova, usam equipamento médico de última geração para o diagnóstico precoce de doenças raras

Mas o diagnóstico precoce exato é muitas vezes difícil de obter; identificar algumas destas doenças implica anos de investigação e centenas de testes.

A geneticista Anca-Lelia Costache falou com a Euronews sobre em que ponto se encontra a investigação na área da genética e o seu impacto no trabalho dos investigadores e a saúde dos doentes.

 

É facilmente compreensível que ainda não tenhamos decifrado tudo. Há regiões do genoma que não conhecemos, há genes que não sabemos como afetam a saúde.E, nesse sentido, estamos a aprender. E estamos a voltar ao que sequenciámos e a analisar os dados com novos olhos. E penso que essa é outra beleza da genética

Anca-Lelia Costache Geneticista

 

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